Fakta tentang Osteogenesis Imperfect

Osteogenesis imperfecta (IO) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan rapuh tulang yang mudah patah.  Ia juga dikenal sebagai "penyakit tulang rapuh".  Seseorang lahir dengan gangguan ini dan dipengaruhi seluruhnya atau waktu hidupnya.

Selain patah tulang penderita OI sering memiliki kelemahan otot, gangguan pendengaran, kelelahan, kelemahan sendi, tulang melengkung, scoliosis, biru sklera, dentinogenesis imperfecta (gigi keropos), dan perawakan pendek, serta Penyakit paru restriktif lebih banyak dan sangat terpengaruh.

OI disebabkan oleh kesalahan yang disebut mutasi pada gen yang mempengaruhi produksi tubuh dari kolagen ditemukan di tulang, dan jaringan lain. Hal ini tidak disebabkan oleh kalsium terlalu sedikit atau gizi buruk.

 OI adalah variabel dengan 8 jenis yang dijelaskan dalam literatur medis.  Jenis berkisar di keparahan dari bentuk mematikan ke bentuk yang lebih ringan dengan gejala terlihat sedikit.  Masalah medis tertentu seseorang akan menghadapi akan tergantung pada tingkat keparahan.  Seseorang dengan OI ringan mungkin mengalami patah tulang sedikit sementara mereka dengan bentuk parah mungkin memiliki ratusan dalam seumur hidup.  Jumlah orang Amerika terpengaruh dengan OI dianggap 25,000 - 50,000.  Rentang ini sangat luas karena OI ringan sering kali tidak terdiagnosis.

Genetika

 

Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi dominan terhadap tipe 1 kolagen (COL1A1 atau COL1A2) gen.  Jenis lain disebabkan oleh mutasi dari gen tulang rawan terkait (CRTAP) protein atau gen LEPRE1. Jenis mutasi diwariskan secara resesif.  OI terjadi dengan frekuensi yang sama antara pria dan wanita dan di antara semua kelompok ras dan etnis.  Sekitar 35% anak dengan OI dilahirkan ke dalam keluarga yang tidak memiliki riwayat keluarga IO. Paling sering ini adalah karena mutasi baru ke gen dan bukan oleh apa pun orang tua lakukan sebelum atau selama kehamilan.

Pengujian dan Diagnosis

Diagnosis untuk OI terutama didasarkan pada tanda-tanda terlihat pada pemeriksaan dokter. Ketika ada ketidakpastian tentang diagnosis, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter yang akrab dengan OI. Tes genetik tersedia untuk mengkonfirmasi diagnosis OI melalui kolagen atau gen-analisis sampel kulit atau sampel darah digunakan untuk mempelajari jumlah kolagen Tipe I atau melakukan analisis DNA.

Jenis

Sejak tahun 1979, OI telah diklasifikasikan menurut jenis menurut sebuah sistem yang didasarkan pada modus warisan, gambaran klinis, dan informasi dari x-ray. Ciri karakteristik dari OI sangat bervariasi dari orang ke orang, bahkan di antara orang dengan jenis yang sama IO, dan bahkan di dalam keluarga yang sama. Tidak semua karakteristik yang jelas dalam setiap orang. Uraian jenis IO memberikan informasi umum tentang seberapa parah gejala mungkin akan. Masalah kesehatan sering terlihat pada anak-anak dan orang dewasa yang memiliki IO meliputi:

1.       Pendek perawakan

Lemahnya jaringan, kulit rapuh, kelemahan otot, dan sendi longgar, pendarahan, mudah memar, sering mimisan dan dalam sejumlah kecil orang perdarahan berat dari luka. Gangguan pendengaran dapat mulai di anak dan mempengaruhi sekitar 50% orang dewasa. Pernapasan masalah, insiden yang lebih tinggi dari asma ditambah risiko untuk masalah paru-paru lainnya.  Kelengkungan tulang belakang Lihat Jenis OI untuk penjelasan rinci. Pengobatan Dokter yang melihat anak-anak dan orang dewasa dengan OI termasuk dokter perawatan primer, orthopedists, ahli endokrin, genetika dan physiatrists (spesialis rehabilitasi). Spesialis lain seperti ahli saraf mungkin diperlukan. Perawatan berfokus pada patah tulang meminimalkan, memaksimalkan mobilitas, memaksimalkan fungsi independen dan kesehatan umum Perawatan termasuk.  Terapi fisik dan olahraga yang aman termasuk renang Gips, splints atau pembungkus untuk patah tulang. Kawat gigi untuk mendukung kaki, pergelangan kaki, lutut dan pergelangan tangan yang diperlukan. Bedah ortopedi, sering termasuk menanamkan batang untuk mendukung tulang panjang di lengan atau kaki.

        Mobilitas bantu seperti tongkat, walker, atau kursi roda dan peralatan lain atau alat bantu untuk kemerdekaan mungkin diperlukan untuk mengimbangi kelemahan atau perawakan pendek.

2.       Perawatan Menjadi pemantauan

·        Obat
Bifosfonat seperti : © Aredia (pamidronat), © Fosamax (alendronate) atau © Reclast (zoledronat asam),
        © Forteo (teriparatide suntikan) untuk orang dewasa hanya

·        Hormon Pertumbuhan

·        Peningkatan asupan vitamin D

·        Aktivitas fisik

·        Potensi untuk terapi gen

·        Pada saat ini, tidak ada obat.
Prognosa

 

Prognosis untuk seseorang dengan IO sangat bervariasi tergantung pada jumlah dan keparahan gejala. Harapan hidup tidak terpengaruh pada orang dengan gejala ringan atau sedang. Harapan hidup dapat dipersingkat bagi mereka dengan gejala lebih parah. Hasil bentuk yang paling parah dalam kematian pada saat lahir atau pada masa bayi. Kegagalan pernapasan adalah penyebab kematian paling sering untuk orang dengan IO, diikuti oleh trauma kecelakaan.

         Meskipun tantangan mengelola OI, kebanyakan orang dewasa dan anak-anak yang memiliki kehidupan memimpin OI produktif dan sukses. Mereka bersekolah, mengembangkan persahabatan dan hubungan lain, memiliki karir, membangun keluarga, berpartisipasi dalam olahraga dan kegiatan rekreasi lainnya dan merupakan anggota aktif dari komunitas mereka.

Sejarah OI dalam Sastra Medis

Ada bukti bahwa OI telah mempengaruhi orang-orang sepanjang sejarah. OI telah diakui dalam mumi Mesir kencan dari 1000 SM. Ini juga telah diidentifikasi sebagai kondisi medis yang diderita oleh Ivan yang tanpa tulang yang hidup di abad 9 Denmark. Pangeran Ivan, menurut legenda, diusung ke pertempuran pada perisai karena ia tidak mampu berjalan dengan kaki yang empuk.

Studi kasus tulang rapuh dan gangguan pendengaran telah muncul dalam literatur medis sejak istilah 1600s.The "osteogenesis imperfecta" berasal oleh W. Vrolik pada tahun 1849, dan kondisi itu longgar dibagi menjadi "congenita" dan "tarda" oleh E. longgar pada tahun 1906. Van der Hoeve tahun 1918 menggambarkan terjadinya tulang rapuh, dalam kombinasi dengan sclera biru dan ketulian dini sebagai sindrom warisan yang berbeda.

       Pada 1970-an, Dr David Sillence dan tim peneliti di Australia mengembangkan sistem kategorisasi menggunakan "Jenis" yang sedang digunakan. Aslinya empat klasifikasi (Tipe I, Tipe II, Tipe III dan Tipe IV) menggabungkan gejala klinis dengan komponen genetik. Daftar ini didasarkan pada jumlah orang dalam studi ini yang memiliki gejala serupa. Jenis tidak pergi dari paling ringan sampai paling berat. Sistem klasifikasi ini telah berlaku umum di seluruh dunia sejak tahun 1979 tetapi terus berkembang sebagai informasi baru ditemukan. Dalam beberapa tahun terakhir, bukti dari biopsi tulang dan penelitian lainnya menyebabkan penambahan Jenis V, VI, VII dan VIII.